Down sendromu yaşamla bağdaşlaşan yani anne karnında ölüme çoğunlukla sebep olmayan bir hastalık olmasından dolayı toplumda en sık karşılaşılan kromozomal bozukluklar arasında yer alır. Diğer kromozomal bozukluklar genellikle yaşamla bağdaşmaz ve anne karnında ya da doğum sonrası kıs bir sürede bebeğin ölümüyle sonuçlanır.
Down sendromunda rol oynayan faktörlerden en bilineni annenin gebelik yaşıdır. 44 yaşın üzerindeki gebeliklerde çok daha sık görülen Down Sendromunun diğer etmenleri arasında genetik ve kromozomal değişimlere sebep olabilecek birçok faktör değerlendirilmektedir ancak sebep henüz kesin olarak bilinmemektedir.
Her 800 doğumda bir görülen ve yaygın bir genetik anomali olan Down Sendromu hastalığına sahip dünya üzerinde 6 milyon birey yaşamaktadır. Türkiye’de ise bu oranın 100.000 civarında olduğu düşünülüyor.
Toplumdaki genel kültür seviyesinin artması ile birlikte Down Sendromlu bireyler hakkındaki yanlış bilgiler ve düşünceler de giderek azalıyor.
Down Sendromu Nedir?
İnsan genetik hastalıklarından biri olan Down Sendromu, en sık görülen tipiyle bebeğin oluşumu sırasında meydana gelen bölünmeler de meydana gelen bir aksaklık sonucu, 21. kromozomdan bir adet fazla; yani 2 yerine 3 tane olması sonucu oluşan hastalık tipidir.
Bu olaya genetik biliminde 21. kromozom trisomisi (üçlenmesi) adı verilmektedir. Yani bu bireyler normal bireylerin aksine vücut hücrelerinde 46 yerine 47 adet kromozom taşırlar.
Bunun yanında Down Sendromu’nun translokasyon ve mozaik türleri de bulunmakla birlikte bu iki grup %6 gibi küçük bir dilimi oluşturmaktadırlar.
Down Sendromunun Klinik Bulguları
– Kalp problemi
– Yüksek oranda görme ve işitme bozukluğu
– Tiroide bağlı hastalıklar
– Düşük aktivitede çalışan zayıf bağışıklık sistemi
– Solunum ile ilgili problemler ve öksürük, soğuk algınlığı
– Mide ve bağırsaktan kaynaklı sindirim ve boşaltım sistemi rahatsızlıkları
Down Sendromunun Fiziksel Bulguları
– Kas tonusundaki düşüklükten kaynaklı sarkmalar
– Düz profilli bir yüz, küçük ve basık burun yapısı
– Gözlerde aşağı ve yukarı kayma
– Küçük ağız ve büyük dil
– İlk ve ikinci ayak parmaklarının arasındaki normalden fazla miktardaki boşluk
– El parmaklarının normalden küçük olması ve serçe parmakta içe doğru kıvrılma
– Avuç içinde tek çizgi
– İlk doğduğunda normalden az miktarda boy ve kiloya sahip olma
Down Sendromu Hakkında En Yanlış Bilgi
Down sendromlu çocuk dünyaya getiren bireyler için bir sonraki çocuğun Down Sendromlu olarak dünyaya gelme olasılığı, en sık görülen tip olan Trisomi’de ( % 94) %1’den daha azdır.
Gerek ailenin bilgi seviyesi gerekse uzmanların bu konudaki yanlış yönlendirmeleri ve toplumda bu konu ile alakalı süregelen hurafeler ve yanlış bilinen olgular nedeniyle ilk çocuğu Down Sendromlu olarak dünyaya gelen ebeveynler yanlış bir düşünce tarzı ile sonraki çocuklarının da Down Sendromlu doğacağını düşünmektedirler fakat bu son derece yanlış bir bilgidir.
Ancak translokasyon adı verilen ebeveynden genetik olarak geçen türde tekrar riski % 8 ila 10 arasında seyretmektedir.
